染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中80%的胚胎无法发育成健康婴儿的“罪魁祸首”。今天，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇发布消息称，通过全新技术确保植入子宫的是染色体正常的胚胎，该院诞生了世界首批17个全基因测序试管婴儿，为不孕不育家庭带来“优生”的福音。
卢光琇介绍，染色体异常携带者，他们虽然本人外表都正常，但有不孕、自然流产、死产、死胎或者生育先天性畸形、智力低下与发育迟缓孩子的高风险，有的夫妇每次妊娠异常胎儿的几率高达50%以上。现代社会女性结婚生育年龄越来越大，女性35岁以后卵巢储备能力降低，卵子中染色体异常率高，容易不孕和自然流产，染色体异常是辅助生殖技术中的一个世界性难题。
如何提高试管婴儿的成功率，降低出生缺陷?卢光琇介绍，以往的技术是通过妊娠中期抽取羊水进行产前诊断进行，或只能检测特定几条染色体是否异常。现在，通过和深圳华大基因研究院合作研究的全基因测序技术，医生在胚胎植入子宫前，可以筛除全部染色体是否正常，确保只移植染色体正常的胚胎，避免了以往发现胎儿异常后需要流产的缺点，可将染色体异常携带者的试管婴儿成功率从35%提高到70%左右，同时降低流产率，还能有效阻断染色体异常遗传病在家族中的传递。
据悉，首批共33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者接受这项治疗，22对成功妊娠，15对夫妇生育了17个健康孩子，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。最大的孩子于2012年8月24日出生，今年7月8日在英国伦敦举行的“欧洲生殖医学年会”报道了这一成果并得到国际认可。
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