9月12日，湖南省儿童医院精准诊断实验室投入使用，DMD患儿家长在进行咨询。
常德澧县的陆先生既害怕又担忧，3岁的儿子东东（化名）被诊断为罕见病——进行性肌营养不良（DMD），正在湖南省儿童医院诊治。孙子确诊，且目前无药可医，陪诊的奶奶心痛哭泣。
9月12日是我国第19个预防出生缺陷日，湖南省儿童医院精准诊断实验室当日正式投入使用，将通过精准检测，帮助疑难罕见病患儿明确致病位点，避免类似疾病患儿再出生。
■文/图/视频 三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 李雅雯 张春艳 刘冰柔
传男不传女，一家三代四名男性全患病
今年38岁的陆先生，35岁结婚，迎来了第一个孩子东东。东东长得很像爸爸，大大的眼睛，活泼可爱，深受家人疼爱。
8月，东东满3岁，家人准备送他上幼儿园，入园体检结果显示，东东转氨酶偏高。陆先生带着孩子来到湖南省儿童医院，经过相关检测，东东被确诊为DMD基因14—17外显子缺失。也就是说，东东是一个DMD罕见病患儿。
“现在不知道怎么办，我儿子怎么办？”陆先生坦言，一家人现在还无法接受孩子的病情。
进行性肌营养不良属于世界性疑难病，在我国公布的首批121种罕见病中死亡率很高。通常，疾病由无症状的携带者母亲遗传给患病儿子，女儿多为携带者但可以继续往后代交叉遗传，呈现“传男不传女”的隔代交叉遗传模式。
经了解，东东妈妈确实是一位无症状携带者。包括东东在内，家族三代四个男性，全都患有DMD。东东的舅舅在12岁确诊，19岁已经病发去世。
精准诊断实验室运行，助力防控出生缺陷
出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量儿童患病和长期残疾。儿童疾病的精准诊断治疗与防控尤为重要，也成为当今世界各国尤为重视的卫生问题。
湖南省儿童医院精准诊断实验室9月12日正式投入使用。该院副院长王华介绍，实验室目前主要开展各类遗传检测、复杂疑难病例的功能试验验证、新致病基因的发现及鉴定等工作，为疑难罕见病患儿确定诊疗方案，指导家庭再生育，避免类似疾病患儿再出生。同时发现新致病基因，丰富疾病数据库，促进科研能力的增长及学科发展。
实验室今年7月试运行，已检测院内外标本400余例，所有遗传报告均进行了专业的遗传咨询和再生育优生指导。
王华表示，随着精准实验室的全面启动，后续医院将继续加强学科间交流及医联体联系，着力于遗传罕见病的诊治，指导产前产后一体化工作的推进，进一步降低出生缺陷率，推动优生优育工作的长足发展。
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■文/视频 全媒体记者 李琪 通讯员 王诗琪 张春艳 刘冰柔
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